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近日，6名罕見病“脊髓性肌萎縮癥”（SMA）患兒家屬帶著2面錦旗出現(xiàn)在蚌埠醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院兒科病區(qū)，感謝醫(yī)務(wù)人員的精心治療和悉心照顧，有效延緩了罕見病患兒的病情發(fā)展，大大提高了孩子們的生活質(zhì)量。

“非常感謝淮委醫(yī)院兒科的周瑞主任、刁艷霞主任、臧歡歡醫(yī)生和劉繼秀護士長，他們不僅技術(shù)好，服務(wù)也好，對我們就像親人一樣，經(jīng)過治療我們家孩子現(xiàn)在病情也比較穩(wěn)定，讓我們又看到了希望?！币晃凰湾\旗的家長激動地說到。

一個微信群，解決床位預(yù)約問題

為了更好的照料這些“特殊”患兒，細心的兒科醫(yī)護人員專門建立了“罕見病”病友群，方便家長們咨詢和了解相關(guān)情況。通過微信群預(yù)約，在患兒到醫(yī)院就診時，開放綠色通道，預(yù)留好床位，盡可能的縮短患兒的就診流程，極大地方便了外地前來就診的家庭，這些暖心的服務(wù)也得到了家屬們的一致稱贊。

一群好醫(yī)生，解決罕見病治療難題

蚌醫(yī)大一附院兒科2022年開始對SMA患兒進行疾病修正治療，也是皖北首個對SMA患兒進行疾病修正治療的單位。在SMA的診治過程中，我院多學(xué)科密切合作，在其診療中開展了多個院內(nèi)新技術(shù)。

尤其是針對部分患兒嚴重脊柱側(cè)彎、旋轉(zhuǎn)畸形的SMA患兒治療的難題，經(jīng)過多學(xué)科密切配合，2022年5月25日兒科臧歡歡醫(yī)生開展了我院首例超聲引導(dǎo)下腰穿后鞘注諾西那生治療。截止目前已完成18例嚴重畸形SMA患兒的超聲引導(dǎo)下治療，成功率100%，目前技術(shù)成熟，處于省內(nèi)領(lǐng)先地位。

目前安徽省SMA患兒近300人，在我院兒科進行治療的有100人左右。現(xiàn)在我院對SMA的治療已從兒科延續(xù)到成人神經(jīng)內(nèi)科，可對患者進行全生命周期的治療，并有內(nèi)蒙古、天津、江蘇、浙江、河北、湖北等省市的患者慕名前來。

兒科主任周瑞表示，家長們送的錦旗既是贊揚和肯定，也是責(zé)任和信賴，寄托著家長對所有心系罕見病患兒醫(yī)護人員的感激之心，更承載著對罕見病治療的新期盼。未來，兒科將持續(xù)依托兒童罕見病聯(lián)盟充分發(fā)揮平臺交流作用和輻射帶動作用，繼續(xù)開展SMA、DMD等兒童罕見病學(xué)術(shù)研究，不斷提高兒童罕見病規(guī)范化診斷和治療水平，為患兒解除病痛，不負家長的殷切期望。

脊髓性肌萎縮癥（SMA）

脊髓性肌萎縮癥（SMA）是一種危及全身多器官、可致殘致死的罕見遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，其中約80%患兒在出生后18個月內(nèi)起病，是導(dǎo)致嬰兒死亡的最常見遺傳病之一。

該病發(fā)病原因是患者SMN1基因的缺失或突變，導(dǎo)致全身功能性SMN蛋白表達不足，進而影響患者的運動、呼吸、吞咽功能以及脾臟、心臟、胰腺等多器官，甚至威脅生命。該病的表現(xiàn)主要為進行性肌萎縮與肌無力，隨著疾病進展，SMA還可進一步導(dǎo)致骨骼系統(tǒng)、消化系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)及其他系統(tǒng)異常。作為相對常見的“罕見病”之一，SMA發(fā)病率為存活新生兒中1/10000，每年國內(nèi)約新增1000例SMA患者。

兒科簡介

蚌埠醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院兒科成立于1952年，目前擁醫(yī)護技人員167人，其中具有高級職稱醫(yī)師26人，主任醫(yī)師13名；副教授及以上教學(xué)高級職稱人員13名；博士3人；在讀博士3人；在上級部門及省內(nèi)外兄弟單位的支持下，經(jīng)過幾代兒科人的不懈努力，我院兒科在罕見病、感染及過敏性疾病、新生兒、呼吸、內(nèi)分泌、重癥、血液腫瘤、康復(fù)、腎病、兒保、消化營養(yǎng)等多個亞專業(yè)方面形成了自己獨特的優(yōu)勢。

蚌埠醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院兒科目前是碩士研究生培養(yǎng)點、國家住院醫(yī)師規(guī)范化培訓(xùn)基地、中華醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會罕見病學(xué)組委員單位、安徽省危重新生兒救治中心、安徽省全科醫(yī)學(xué)會罕見病分會主委單位、安徽省第一批罕見病診療協(xié)助網(wǎng)單位、皖北兒童罕見病聯(lián)盟發(fā)起單位。  

（張青黃/審 臧歡歡/文圖）